Caso clinico: un niño de 12 meses con fiebre y regresión del desarrollo
Dra. Emma C. Materne (Pediatría): Un niño de 12 meses con enfermedad de Hirschsprung fue ingresado en este hospital debido a fiebre.
Quince días antes del ingreso actual, el paciente presentaba una temperatura de 39,7 ° C. Sus padres notaron que estaba inquieto y menos activo de lo habitual y que tenía un apetito disminuido junto con varios episodios de "regurgitación"; no hubo vómitos ni diarrea. Durante los siguientes 5 días, la fiebre se presentó diariamente y disminuyó con la administración de acetaminofeno o ibuprofeno. Diez días antes del ingreso actual, se produjo una evacuación intestinal con heces acuosas, sin sangre, malolientes y de color amarillo mostaza. El paciente fue trasladado al servicio de urgencias de este hospital.
n el examen, el paciente estaba irritable. El abdomen era blando e indoloro. Había placas bien delimitadas, eritematosas y edematosas en abdomen, piernas, pies y antebrazos. El nivel de alanina aminotransferasa fue 131 U por litro (rango de referencia, 10 a 55), el nivel de aspartato aminotransferasa 250 U por litro (rango de referencia, 9 a 80), el nivel de ferritina 3826 μg por litro (rango de referencia, 30 a 300) y el nivel de dímero d 3218 ng por mililitro (rango de referencia, <500). La velocidad de sedimentación globular fue de 40 mm por hora (rango de referencia, 0 a 15); el recuento de glóbulos blancos fue normal. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1. Una radiografía del abdomen mostró asas intestinales llenas de gas. Se irrigó el recto y se administró piperacilina-tazobactam intravenoso. Al tercer día de hospitalización, la paciente estaba afebril y podía tomar fórmula, y la diarrea remitió. Fue dado de alta a su casa con una receta para un curso de metronidazol.
Durante los siguientes 2 días, el paciente no presentó fiebre ni diarrea. Sin embargo, 4 días antes del ingreso actual, un trabajador de la guardería observó que el paciente parecía cansado. Durante los siguientes 3 días en casa, volvió a aparecer fiebre, con escalofríos y disminución del apetito. El día anterior al ingreso actual, el paciente lloró toda la noche. Fue llevado al departamento de emergencias de este hospital para su evaluación.
Los padres informaron que el paciente estaba inquieto, dormía mal y tenía debilidad generalizada; no hubo diarrea ni erupción nueva. Los padres no pensaron que el paciente tuviera dolor. Se obtuvieron antecedentes adicionales de los padres. El paciente había alcanzado los hitos del desarrollo hasta un mes antes, cuando había dejado de gatear. Anteriormente había podido poner su cuerpo en una posición de pie, pero ya no intentó esta maniobra. Si lo colocaban en una posición de pie, colapsaba; si lo colocaban en una posición sentada, podía mantenerse erguido. Anteriormente había pasado objetos de mano en mano, pero tenía una nueva preferencia de sostener objetos con la mano izquierda. Dos días antes de esta evaluación, los padres habían notado que la paciente ya no caminaba con apoyo; parecía no gustarle que le cogieran las manos.
El paciente tenía córnea plana y antecedentes de enfermedad de Hirschsprung, por lo que había sido sometido a colectomía sigmoidea laparoscópica y un procedimiento de extracción anal a los 2 meses de edad. Cuatro meses antes de la evaluación actual, se había desarrollado una erupción difusa intermitente en el tronco, los brazos y las piernas. La erupción se caracterizaba por placas de color púrpura y rosado que aparecían y variaban en intensidad de color a lo largo del día; no parecía causar picazón ni dolor y, por lo general, se resolvía en 24 horas sin tratamiento.
Las vacunas estaban actualizadas. Los medicamentos incluían metronidazol, acetaminofén, ibuprofeno y cetirizina, así como gotas oftálmicas de carboximetilcelulosa; no se conocen alergias a medicamentos. El paciente vivía con su madre, su padre y su perro en un pequeño pueblo de Nueva Inglaterra, y asistía a la guardería 5 días a la semana. Su madre estaba sana y su padre tenía síndrome del intestino irritable y síndrome de Poland (aplasia congénita de los músculos unilaterales de la pared torácica). Su abuela paterna tenía hipotiroidismo, su bisabuelo materno había tenido cáncer de páncreas, su bisabuelo paterno había tenido cáncer de mama, un primo segundo materno tenía autismo y varios miembros de la familia materna padecían el fenómeno de Raynaud.
En el examen, la temperatura era de 38,3 ° C, la presión arterial de 113/52 mm Hg, la frecuencia cardíaca de 166 latidos por minuto (rango normal para la edad, 80 a 160) y la frecuencia respiratoria de 30 respiraciones por minuto (rango normal para la edad). , 30 a 60). El paciente estaba diaforético e irritable y lloró durante el examen. Tenía rinorrea. El abdomen no estaba distendido ni sensible. Había una extensión limitada de las muñecas y las rodillas, así como una inversión y eversión limitadas de los pies. Los tobillos estaban levemente rígidos y los pies levemente hinchados. Había placas eritematosas en abdomen, espalda, brazos y piernas
Los niveles de ferritina y dímero d permanecieron elevados, y los niveles de aspartato aminotransferasa y alanina aminotransferasa fueron normales. La velocidad de sedimentación de eritrocitos fue de 75 mm por hora, el recuento de glóbulos blancos 26,820 por microlitro (rango de referencia, 6000 a 17,500) y el recuento de plaquetas 682,000 por microlitro (rango de referencia, 150,000 a 400,000). Los hemocultivos y el análisis de orina fueron normales. La prueba de un hisopo nasofaríngeo para detectar el ARN del coronavirus 2 (SARS-CoV-2) del síndrome respiratorio agudo severo fue negativa. Otros resultados de pruebas de laboratorio se muestran en la Tabla 1 .
Dr. Randheer Shailam: Una radiografía de tórax y abdomen fue normal. La ecografía de abdomen reveló colelitiasis y adenopatías prominentes en cuadrante inferior derecho. La ecografía de las piernas reveló una pequeña cantidad de líquido articular en las caderas y las rodillas ( Figura 2 ); la cantidad de líquido parecía estar dentro del rango normal. La tomografía computarizada (TC) de abdomen, realizada tras la administración de contraste intravenoso, reveló un cálculo biliar en el cuello de la vesícula biliar, sin distensión vesicular. Había algunos ganglios linfáticos prominentes en las regiones paraaórtica, ilíaca e inguinal ( Figura 2 ). La ecocardiografía transtorácica mostró arterias coronarias normales.
Las imágenes de TC coronal y axial (paneles A y B, respectivamente) del abdomen y la pelvis muestran múltiples ganglios linfáticos paraaórticos agrandados (flechas) y un ganglio linfático ilíaco agrandado (punta de flecha). El hígado y el bazo tienen un aspecto normal. No hay evidencia de colecistitis, aunque se detectó un solo cálculo biliar (no mostrado). No hay evidencia de cáncer. Una imagen ecográfica sagital (Panel C) muestra líquido articular en la rodilla derecha (flecha); Se detectaron pequeños derrames que afectaban tanto a las rodillas como a las caderas (no se muestran).
Dr. Materne: Se inició la administración empírica de vancomicina, cefepima y metronidazol por vía intravenosa. Durante los siguientes 3 días, la fiebre continuó y el recuento de glóbulos blancos permaneció elevado. Al séptimo día de hospitalización persistieron fiebre, leucocitosis y elevación de los niveles de marcadores inflamatorios. Se interrumpió la administración de antibióticos.
Se realizó una prueba de diagnóstico.
Diagnóstico diferencial
Dra. Madeleine I. Matthiesen: Yo era miembro del equipo que atendió a este paciente y estoy al tanto del diagnóstico final. Este niño de 12 meses con antecedentes de enfermedad de Hirschsprung fue ingresado en el hospital con fiebre.
Inicialmente, consideramos las causas más probables de la enfermedad febril de este niño. En este punto, se activó el sistema 1 de pensamiento, o pensamiento rápido. El pensamiento del Sistema 1 implica un reconocimiento de patrones intuitivo y eficiente, que a menudo se basa en la epidemiología y la experiencia del proveedor de atención médica. Este tipo de pensamiento permite a los proveedores tomar miles de decisiones clínicas rápidas todos los días y, en este caso, condujo a la administración inmediata de antibióticos y un diagnóstico para la enfermedad por coronavirus 2019 (Covid-19) y enfermedades relacionadas.
Un problema con el pensamiento del sistema 1 es la dificultad para distinguir la activación heurística apropiada de la inapropiada. Una heurística es un atajo mental desplegado de forma automática e inconsciente que puede facilitar la toma de decisiones rápida. Las heurísticas tienen el potencial de basarse en relaciones inválidas y, por lo tanto, de representar sesgos cognitivos. 1 Para evitar el sesgo cognitivo, la reflexión deliberada es fundamental.
Por lo tanto, utilizamos la reflexión deliberada para considerar los aspectos del caso que encajaban y no se ajustaban a los diagnósticos dados; este proceso reveló que el pensamiento del sistema 1 era incorrecto. En este punto, se activó el sistema 2 de pensamiento, o pensamiento lento. Aunque requiere mucho tiempo, el pensamiento del sistema 2 es una herramienta importante para considerar un diagnóstico diferencial amplio en el contexto de la incertidumbre diagnóstica y, en este caso, condujo a una mayor exploración de la regresión del desarrollo del paciente, la linfadenopatía y el exantema en presencia de fiebre persistente que no cedió a pesar de la administración de antibióticos.
ENTEROCOLITIS ASOCIADA A HIRSCHSPRUNG
La enterocolitis asociada a Hirschsprung es el motivo más común de hospitalización entre los pacientes con enfermedad de Hirschsprung; Ocurre en aproximadamente un tercio de los pacientes con enfermedad de Hirschsprung. 2 Debido a que las asociaciones epidemiológicas son un factor clave para el pensamiento del sistema 1, se consideró este diagnóstico y se inició el tratamiento de inmediato.
Aunque este paciente había sido sometido a colectomía sigmoidea, aún existía cierto riesgo de enterocolitis asociada a Hirschsprung posoperatoriamente debido a la translocación bacteriana. 3 Los síntomas que resultaron en su primera hospitalización, incluyendo distensión abdominal, diarrea y fiebre, fueron todos compatibles con este diagnóstico.
La reflexión deliberada sobre este diagnóstico del sistema 1 reveló un anclaje inadecuado sobre el diagnóstico establecido durante la hospitalización previa. La descripción de las heces del paciente, la resolución de la distensión abdominal antes del recrudecimiento de la fiebre y la fiebre continua a pesar del ciclo de antibióticos de varios días hicieron que el diagnóstico de enterocolitis asociada a Hirschsprung fuera poco probable.
SÍNDROME INFLAMATORIO MULTISISTÉMICO EN NIÑOS
El pensamiento del Sistema 1 también nos llevó a considerar Covid-19 y enfermedades relacionadas, ya que el paciente presentó fiebre y evidencia de inflamación sistémica durante la pandemia. Aunque Covid-19 era poco probable debido a las bajas tasas de positividad de la comunidad en ese momento y las pruebas negativas para el SARS-CoV-2, el paciente fue hospitalizado en parte debido a la preocupación por el síndrome inflamatorio multisistémico en niños (MIS-C).
Una heurística de disponibilidad es un sesgo cognitivo que en este caso conectó la presentación del paciente con ejemplos de MIS-C que vinieron fácilmente a la mente en las semanas posteriores a la primera ola de Covid-19 en esta región. Sin embargo, la incidencia estimada de MIS-C es de 2 a 5 por 1 millón de niños, 4-6 y, tras una reflexión deliberada, el paciente no cumplió con los criterios de MIS-C descritos por los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades 7 ; no tenía evidencia reciente de Covid-19 ni afectación de múltiples (al menos dos) sistemas de órganos, con alguna combinación de síntomas cardíacos, respiratorios, hematológicos, gastrointestinales, dermatológicos o neurológicos activos en el momento de la presentación.
FIEBRE DE ORIGEN DESCONOCIDO
Debido a que el pensamiento del sistema 1 no condujo a la identificación del diagnóstico, se activó el pensamiento del sistema 2, lo que permitió un enfoque sistemático del diagnóstico diferencial con el uso de un esquema de diagnóstico. Los esquemas requieren que se utilice un hallazgo clínico específico como gancho, y fue fundamental determinar las características de este caso que representaban la “señal” en primer plano de la enfermedad, en lugar del “ruido” de fondo.
Tres días después de la hospitalización del paciente, se consideró que tenía fiebre de origen desconocido, dado que el tratamiento inicial y la exploración no habían esclarecido el diagnóstico ni conducido a una mejoría clínica. La fiebre de origen desconocido se utilizó como primer anzuelo. Sin duda fue una señal, porque tenía que ser explicada por el diagnóstico final. También se eligió porque nos permitiría formar un diagnóstico diferencial amplio, activando un esquema de diagnóstico que comienza con una comparación de causas infecciosas y no infecciosas.
INFECCIÓN
En los casos de fiebre de origen desconocido, las infecciones se identifican con mayor frecuencia como la causa, 8-10 y este paciente fue tratado inicialmente por una infección bacteriana. Sin embargo, a medida que avanzaba su curso hospitalario sin mejoría de sus síntomas, se consideraron las causas de la fiebre continua a pesar de la administración de antibióticos.
Primero, la infección con un control inadecuado de la fuente podría explicar la fiebre continua a pesar de la terapia con antibióticos. No se detectó un absceso oculto ni en la TC abdominal ni en la radiografía de tórax, y se esperaría dolor óseo focal si el paciente tuviera osteomielitis.
En segundo lugar, se consideró la infección con cobertura antibiótica inadecuada debido a la presencia de organismos multirresistentes o un patógeno no cubierto por el régimen empírico. En un niño por lo demás sano e inmunocompetente que estaba recibiendo antibióticos de amplio espectro y hemocultivos negativos, la infección por un organismo resistente a múltiples fármacos era poco probable. Las infecciones transmitidas por garrapatas como la anaplasmosis que requieren tratamiento con doxiciclina generalmente causan leucopenia y resultados anormales en las pruebas de función hepática, hallazgos que no estaban presentes en este caso.
En tercer lugar, es posible que la fiebre no se deba a una infección bacteriana. Se consideraron varios virus, incluidos el virus de Epstein-Barr, el citomegalovirus y el virus del herpes humano 6, pero la presencia de fiebre, los resultados normales en las pruebas de función hepática y la ausencia de una erupción aguda y hallazgos orofaríngeos hicieron que estos diagnósticos fueran poco probables. La infección sistémica por micobacterias sería poco común en un niño sano sin antecedentes de viajes y con una radiografía de tórax negativa. Solo las causas no infecciosas siguen siendo consideraciones serias en este caso.
REGRESIÓN DEL DESARROLLO
La evolución temporal de la aparición de los síntomas puede ser un factor importante para estrechar el diagnóstico diferencial en este caso. Inicialmente no estaba claro si la regresión del desarrollo subaguda del paciente estaba relacionada con su presentación actual, pero a medida que la fiebre pasó a un período de tiempo subagudo, la regresión pasó a primer plano. Para acotar aún más el diagnóstico diferencial, se exploró la superposición de fiebre de origen desconocido y la regresión del gateo.
Las causas de la regresión del rastreo se pueden agrupar en causas mecánicas, causas neuromusculares y dolor. Las causas mecánicas y neuromusculares fueron poco probables en este paciente, dada la presencia de fiebre y el curso temporal subagudo sin un déficit neurológico focal. El dolor puede deberse a una infección, cáncer y causas inmunomediadas. Dado que la infección ya se había abordado, se consideraron el cáncer y los diagnósticos inmunomediados.
En el 2 al 15% de los casos de fiebre de origen desconocido, el cáncer se identifica como la causa, 8-10 y los tumores en las extremidades pueden causar dolor que conduce a la regresión del rastreo. A los 12 meses de edad, los tumores óseos primarios son raros, pero el neuroblastoma es común y puede causar fiebre, así como regresión del rastreo cuando hay metástasis ósea. Sin embargo, no se identificó masa abdominal en los estudios de imagen en este caso.
Casi dos tercios de los pacientes con leucemia presentan síntomas musculoesqueléticos debido en parte al hacinamiento de la médula ósea por células cancerosas, 11 y la leucemia es uno de los cánceres más comunes identificados en pacientes con fiebre de origen desconocido. Sin embargo, la trombocitosis es un hallazgo poco común en pacientes pediátricos con leucemia, y con la leucocitosis profunda de este paciente, se esperarían formas inmaduras en un recuento celular manual.
Hasta en el 25% de los casos de fiebre de origen desconocido, las condiciones inmunomediadas se identifican como la causa. 8-10 Para reducir la lista de posibles causas inmunomediadas en un paciente con fiebre de origen desconocido y regresión del rastreo debido al dolor, se destacaron los hallazgos sistémicos adicionales de linfadenopatía y erupción cutánea.
La enfermedad de Kawasaki es una consideración importante en cualquier niño con fiebre y puede causar linfadenopatía, erupción cutánea y regresión del rastreo debido a la artritis. Sin embargo, en pacientes con enfermedad de Kawasaki, la linfadenopatía ocurre típicamente en la cadena de los ganglios linfáticos cervicales y los ganglios tienden a ser de mayor tamaño que los observados en este paciente. La ausencia de cambios coronarios en la ecocardiografía en presencia de fiebre en curso también fue tranquilizadora.
El lupus eritematoso sistémico también puede causar fiebre, exantema, linfadenopatía y regresión del rastreo. Sin embargo, el exantema asociado clásicamente con esta enfermedad no desaparecería, y estarían presentes hallazgos neurológicos y renales adicionales y anticuerpos específicos del lupus.
ARTRITIS IDIOPÁTICA JUVENIL SISTÉMICA
La artritis idiopática juvenil sistémica, que es un diagnóstico a considerar solo después de descartar infección y cáncer, podría explicar todas las características de este caso. Los criterios de clasificación incluyen artritis, fiebre durante 2 semanas y uno de los cuatro síntomas siguientes: erupción evanescente, linfadenopatía generalizada, hepatomegalia o esplenomegalia o serositis ( tabla 2 ). 12Aunque el inicio máximo de la artritis idiopática juvenil sistémica ocurre a los 2 años de edad, el diagnóstico en un niño de 12 meses no es infrecuente. 13Los hallazgos de laboratorio de trombocitosis, leucocitosis y niveles elevados de marcadores inflamatorios son todos compatibles con el diagnóstico. Con una patología tan infrecuente como artritis idiopática juvenil sistémica, que tiene una incidencia estimada de 0,5 por cada 100.000 niños, 14 es importante para practicar la reflexión deliberada para considerar los aspectos del caso que hacer o no encajan con el diagnóstico.
El exantema asociado clásicamente con la artritis idiopática juvenil sistémica desaparece con la fiebre. En este paciente, la erupción fue ciertamente evanescente en su rápida resolución, pero ocurrió meses antes de la fiebre y la artritis, lo cual fue inusual. Además, no estaba claro si la linfadenopatía del paciente era un remanente de la infección previa, más que una evidencia de inflamación sistémica.
No se había confirmado artritis en el paciente. La artritis pediátrica puede ser difícil de diagnosticar porque los niños a menudo no pueden identificar la rigidez o el dolor y, en cambio, muestran un cambio en la marcha o la función, como se observó en este paciente. 15 Las articulaciones artríticas suelen estar calientes pero no eritematosas; la rodilla, el tobillo y la muñeca son los más afectados. 15 La artritis podría explicar la regresión del gateo de este paciente, el aparente dolor cuando le sujetaban las manos y la rigidez identificada en el examen de las articulaciones.
El diagnóstico más probable en este paciente fue artritis idiopática juvenil sistémica. Cumplió con los criterios para esta condición, dada la presencia de artritis, fiebre, linfadenopatía y posiblemente erupción. Debido a que la ecografía había sido negativa, se realizó una resonancia magnética (IRM) para obtener una vista más sensible de las articulaciones y descartar una osteomielitis oculta y un tumor. La presencia de linfadenopatía generalizada en la resonancia magnética apoyaría aún más el diagnóstico de artritis idiopática juvenil sistémica. Si no hubiera artritis pero se identificaran ganglios linfáticos más accesibles, se habría considerado una biopsia diagnóstica.
Diagnóstico de la Dra. Madeleine I. Matthiesen
Artritis idiopática juvenil sistémica.
Estudios de imágenes adicionales
Dr. Shailam: En el octavo día de hospitalización, se realizó una resonancia magnética de cuerpo entero ( Figura 3 ). Se identificaron pequeños derrames en hombros, codos, caderas y rodillas. Las imágenes ponderadas en T2 de las caderas mostraron un aumento de la señal dentro de la bursa del trocánter mayor del fémur. Los ganglios linfáticos prominentes axilares, inguinales y poplíteos estaban presentes bilateralmente.
Las imágenes coronales de recuperación de la inversión de tau corta (STIR) ponderadas en T2 (paneles A y B) muestran pequeños derrames que involucran los hombros (flechas). Una imagen axial turbo spin-eco de disparo único de medio Fourier ponderada en T2 (Panel C) muestra pequeños derrames que involucran las rodillas (flechas). Una imagen STIR coronal ponderada en T2 del tórax (Panel D) muestra ganglios linfáticos axilares prominentes bilateralmente (en un círculo). Una imagen STIR coronal ponderada en T2 de la pierna derecha (Panel E) muestra ganglios linfáticos inguinales prominentes (encerrados en un círculo) y ganglios linfáticos poplíteos (flechas); se observaron hallazgos similares en el lado izquierdo (no mostrado).
Discusión de la gestión
Dra. Holly Rothermel: La artritis idiopática juvenil es un término amplio que abarca un grupo heterogéneo de trastornos. El sistema de clasificación de la Liga Internacional de Asociaciones de Reumatología (ILAR) describe siete tipos: artritis oligoarticular, artritis poliarticular (factor reumatoide positivo y factor reumatoide negativo), artritis relacionada con entesitis, artritis psoriásica, artritis indiferenciada y artritis sistémica. 12 La artritis sistémica es uno de los tipos menos comunes y más graves. Representa del 5 al 15% de los nuevos diagnósticos de artritis idiopática juvenil en América del Norte y Europa. 16,17La artritis sistémica se desarrolla con mayor frecuencia en niños menores de 5 años, aunque ocurre en todas las edades. A diferencia de otros tipos de artritis idiopática juvenil, la artritis sistémica se observa con tanta frecuencia en niños como en niñas. La mayoría de los niños con otros tipos de artritis juvenil reciben el diagnóstico en la clínica ambulatoria, pero los niños con artritis sistémica están bastante enfermos y, por lo general, son evaluados en el entorno hospitalario. La investigación sobre la patogenia de la artritis idiopática juvenil sistémica ha demostrado un papel destacado de la respuesta inmune innata, y se sugiere que la afección debería clasificarse como una enfermedad autoinflamatoria en lugar de una enfermedad autoinmune clásica. 18-20
La artritis idiopática juvenil sistémica es un diagnóstico clínico que se realiza después de descartar todas las demás causas. La fiebre se presenta de manera característica a diario, con picos altos de temperatura una o dos veces al día. La erupción se describe como una erupción macular evanescente de color salmón que es más evidente cuando la temperatura es alta. La artritis suele ser poliarticular y puede afectar articulaciones grandes y pequeñas. Desafortunadamente, muchos pacientes no cumplen con todos los criterios de diagnóstico de ILAR. El patrón de fiebre y la erupción pueden ser atípicos y la artritis puede no aparecer durante semanas o incluso meses después del inicio de la enfermedad.
Las anomalías de laboratorio asociadas con la enfermedad no son específicas e incluyen leucocitosis, neutrofilia, anemia, trombocitosis y elevaciones en la velocidad de sedimentación globular y los niveles de proteína C reactiva, dímero d y ferritina. Por lo general, no se encuentran autoanticuerpos como el factor reumatoide, el péptido citrulinado cíclico, el anticuerpo anticitoplasma de neutrófilos y el anticuerpo antinuclear. La mayoría de los pacientes que finalmente reciben un diagnóstico de artritis idiopática juvenil sistémica se han sometido a un estudio exhaustivo para descartar causas alternativas como infección, cáncer, enfermedad inflamatoria intestinal y otras enfermedades reumáticas, incluida la enfermedad de Kawasaki y la poliarteritis nodosa. MIS-C ahora se ha unido a esta lista. 12,16
El tratamiento de la artritis sistémica tiene como objetivo controlar tanto las características sistémicas como la artritis. En el pasado, el tratamiento consistía en glucocorticoides, a menudo administrados en dosis altas, acompañados de fármacos antirreumáticos modificadores de la enfermedad como el metotrexato. Los glucocorticoides pueden producir efectos tóxicos clínicamente significativos y el metotrexato no controla las características sistémicas ni la artritis en muchos pacientes. Con el advenimiento de los agentes biológicos y la investigación continua sobre el perfil de citocinas asociado con la artritis idiopática juvenil sistémica, el tratamiento ha evolucionado durante la última década. Los inhibidores de la interleucina-1 anakinra, canakinumab y rilonacept y el inhibidor de la interleucina-6 tocilizumab han demostrado ser muy eficaces en el tratamiento de esta afección y pueden ayudar a minimizar o acortar la duración del uso de glucocorticoides.21-24 Tanto el American College of Rheumatology como la Childhood Arthritis and Rheumatology Research Alliance han publicado pautas de tratamiento que incorporan estas nuevas terapias. 25,26
Los resultados en pacientes con artritis idiopática juvenil sistémica pueden variar. Aunque el 40% de los pacientes tiene un curso monofásico con remisión de la enfermedad, y un pequeño porcentaje de pacientes tiene un curso polifásico con períodos de enfermedad activa y períodos de inactividad, más de la mitad de los pacientes tiene artritis en curso incluso si las características sistémicas han remitido. 16,17Estos pacientes pueden requerir tratamiento adicional con fármacos antirreumáticos como metotrexato, abatacept e inhibidores del factor de necrosis tumoral. Todos los pacientes con artritis idiopática juvenil sistémica deben ser controlados para detectar el empeoramiento de la enfermedad y el desarrollo del síndrome de activación de macrófagos, una complicación grave que puede ocurrir hasta en el 10% de los pacientes. El síndrome de activación de macrófagos se caracteriza por fiebre, disfunción hepática, púrpura y afectación del sistema nervioso central y puede provocar insuficiencia multiorgánica. Los descensos repentinos de la velocidad de sedimentación globular, el recuento de leucocitos y el recuento de plaquetas, acompañados de elevaciones de los niveles de ferritina, enzimas hepáticas y triglicéridos pueden presagiar este diagnóstico, que debe reconocerse y tratarse con prontitud. 27Aún no está claro si el tratamiento temprano con inhibidores de interleucina-1 o interleucina-6 se asocia con mejores resultados en pacientes con artritis sistémica, aunque hay algunos indicios de que puede serlo. 28
Nuestro equipo conoció a este paciente y a sus padres a los pocos días de su hospitalización. Con el hallazgo de la resonancia magnética de inflamación articular y sin una indicación clara de infección o cáncer, comenzamos el tratamiento para la presunta artritis idiopática juvenil sistémica. Comenzó la terapia con metilprednisolona y anakinra. En 24 horas, el paciente estaba afebril, su erupción había desaparecido y estaba mucho menos inquieto. Comenzó a usar sus manos para agarrar juguetes y alimentarse. Fue dado de alta a su domicilio 5 días después, mientras recibía anakinra y un ciclo de glucocorticoides en disminución.
El paciente sigue siendo seguido de cerca en nuestra clínica de reumatología. A los 2 meses después del alta, su nivel de proteína C reactiva había disminuido a 20 mg por litro (desde un nivel máximo de 274 mg por litro) y su nivel de ferritina a 389 μg por litro (desde un nivel máximo de 3826 μg por litro) . En ese momento, se le habían retirado los glucocorticoides, pero seguía recibiendo anakinra a diario. Su fiebre no ha regresado, pero tuvo una breve recurrencia de erupción y una elevación en el nivel de proteína C reactiva; Estos problemas se resolvieron rápidamente con un ajuste de la dosis de anakinra en función del peso. Ha tenido alguna evidencia de inflamación articular persistente, particularmente en los hombros, por lo que inició tratamiento con metotrexato. Debido a la pandemia de Covid-19, no ha podido comenzar la fisioterapia en persona, pero sus padres están trabajando en sus habilidades de desarrollo. Volvió a gatear poco después del alta y ahora tira para pararse, usa bien las manos y es muy activo. Aunque respondió bien a la terapia con anakinra, la administración diaria de las inyecciones se volvió cada vez más difícil para la familia y para él; Recientemente lo pasamos a la terapia con canakinumab, un inhibidor de la interleucina-1 de acción más prolongada que solo requiere una dosis mensual.
Diagnostico final
Artritis idiopática juvenil sistémica.
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Introduccion La apendicitis aguda es una de las emergencias quirúrgicas más comunes y puede presentarse con una amplia variedad de manifestaciones clínicas . En raras circunstancias, la apendicitis puede causar complicaciones potencialmente mortales, por ejemplo, choque séptico. Es bien sabido que todos los casos de apendicitis complicada requieren intervención quirúrgica debido al alto riesgo de fracaso del tratamiento no operatorio. Además, en la apendicitis complicada por choque séptico, aunque no se ve evidencia de perforación en las imágenes de TC, se deben tomar decisiones quirúrgicas al considerar la estrategia de control de la fuente de infección. Presentacion del caso Un agricultor de 42 años sin comorbilidades conocidas y antecedentes médicos anómalos fue presentado en la sala de emergencias con antecedentes de cuatro días de dolor migratorio en fosa iliaca derecha . Además, el paciente también se quejaba de anorexia, náuseas y debilidad. Tenía fi...
Las pautas para el manejo de la gota fueron publicadas en junio de 2020 por el American College of Rheumatology (ACR) . Indicaciones para la terapia farmacológica de reducción de uratos (ULT) Se recomienda encarecidamente iniciar el ULT en pacientes con gota con ≥1 tofos subcutáneos, evidencia de daño radiográfico (cualquier modalidad) atribuible a la gota o brotes frecuentes de gota (≥2 al año). El inicio de ULT se recomienda condicionalmente para pacientes que han experimentado previamente> 1 brote pero que tienen brotes poco frecuentes. Se recomienda condicionalmente no iniciar ULT en pacientes con gota que experimentan su primer brote de gota; sin embargo, el inicio de ULT se recomienda condicionalmente para pacientes con enfermedad renal crónica (ERC) comórbida de moderada a grave (estadio ≥3), concentración de urato sérico> 9 mg / dl o urolitiasis. Se recomienda condicionalmente no iniciar ULT en pacientes con hiperuricemia asintomática. Elecc...
Introducción Los glucocorticoides exógenos pueden causar insuficiencia suprarrenal (insuficiencia suprarrenal inducida por glucocorticoides; GI-AI), que se encuentra entre las causas más frecuentes de deficiencia de cortisol. 1 Su verdadera prevalencia es difícil de determinar debido a la heterogeneidad de los estudios. Además, existe un desajuste entre la alta prevalencia de GI-AI "bioquímico" y la notificación de sus consecuencias "clínicas", lo que sugiere un posible subdiagnóstico y falta de conciencia entre los médicos. 2 GI-AI es uno de los efectos adversos más peligrosos de la terapia con glucocorticoides y pone a los pacientes en riesgo de sufrir crisis suprarrenales potencialmente mortales. La interrupción del tratamiento con glucocorticoides a largo plazo puede resultar difícil; Para interrumpir el tratamiento de forma segura, los médicos deben considerar tanto la recuperación de la secreción normal de cortisol como los posibles sínto...
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