Caso Clinico Pediatria: Preescolar de 29 meses con convulsiones e hipocalcemia

 Un niño de 29 meses fue trasladado a este hospital debido a una convulsión e hipocalcemia.

Aproximadamente 2 meses antes de la evaluación actual, el paciente tuvo una convulsión febril asociada con una enfermedad viral aguda. Después de la convulsión, su madre informó que su andar como un pato se había vuelto más pronunciado. Dos semanas antes de la evaluación actual, el paciente fue visto en la clínica ortopédica de otro hospital. En el examen, la prueba de encubrimiento, en la que se cubre la parte inferior distal de la pierna y se compara la alineación de la parte proximal de la pierna con la de la parte superior de la pierna, fue negativa, un hallazgo compatible con la inclinación fisiológica de la pierna. Había una deformidad en el pie plano (pie plano) que se resolvió cuando el paciente no soportaba peso sobre el pie y había un ángulo de progresión del pie externo (positivo) con la deambulación. Se informó a la madre que los hallazgos estaban dentro del rango normal para la marcha y el desarrollo musculoesquelético. Un día antes de la evaluación actual, la madre notó que las piernas del niño "se bloquearon" y parecían "temblorosas" cuando caminaba..

En la mañana de la evaluación actual, la madre del paciente notó que el niño gruñía mientras dormía, con los ojos en blanco y los brazos rígidos y flexionados. Después de menos de 1 minuto, los gruñidos y movimientos cesaron y el paciente vomitó. Se llamó a los servicios médicos de emergencia y el paciente fue trasladado al departamento de emergencias de otro hospital. Según los informes, los signos vitales, el estado mental y los resultados del examen físico eran normales. La evaluación de laboratorio fue notable por un nivel de calcio en sangre de 5.0 mg por decilitro (1.25 mmol por litro; rango de referencia, 8.5 a 10.5 mg por decilitro [2.12 a 2.62 mmol por litro]). Se administró gluconato de calcio por vía intravenosa. El paciente fue trasladado al servicio de urgencias de este hospital, llegando aproximadamente 18 horas después de una presunta convulsión.

Se obtuvo más historia de los padres del paciente. El paciente había dado a luz a término y, según los informes, había alcanzado los hitos del desarrollo para su edad. Su historial médico destacaba por la dermatitis atópica, que le había sido diagnosticada cuando tenía 9 semanas de edad, así como por múltiples alergias ambientales y alimentarias. Un año antes, la evaluación de un alergólogo había revelado niveles elevados en las pruebas de IgE específicas para alérgenos alimentarios (leche, anacardos, pistachos, claras de huevo, almendras, soja, garbanzos, guisantes, lentejas, cacahuetes y semillas de sésamo) y alérgenos ambientales ( perros, gatos y ácaros del polvo), aunque el paciente luego se sometió a desafíos alimentarios con maní, legumbres, almendras y semillas de sésamo en una clínica de alergias y no tuvo síntomas. No se conocieron alergias a medicamentos. El paciente había recibido difenhidramina, hidroxizina, epinefrina, y betametasona tópica según sea necesario. No había recibido ninguna vacuna infantil de rutina debido a la rechazo de sus padres.

El paciente vivía con su madre, su padre, dos hermanos mayores y un perro en Nueva Inglaterra. Aunque la madre era vegetariana, ocasionalmente incluía pollo en la dieta "natural" y orgánica del paciente. La madre del paciente tenía trastorno obsesivo-compulsivo y ansiedad, y su padre tenía síndrome de alergia oral y antecedentes de deformidad de rodilla en varo en la infancia. Los dos hermanos del paciente tenían dermatitis atópica, alergias ambientales y alergias alimentarias. No había antecedentes familiares de convulsiones.

En el examen físico, el paciente parecía estar bien, alerta e interactivo. La temperatura era de 36,9 ° C, la altura de 83,5 cm (percentil 3 para su edad) y el peso de 12,4 kg (percentil 24 para su edad). La presión arterial era de 95/63 mm Hg, el pulso de 114 latidos por minuto, la frecuencia respiratoria de 24 respiraciones por minuto y la saturación de oxígeno del 99% mientras el paciente respiraba aire ambiente. Se produjeron espasmos musculares en brazos y piernas con movimientos pasivos. El signo de Chvostek (contracción de los músculos faciales) no se produjo después de tocar la región del nervio facial anterior al conducto auditivo externo; El signo de Trousseau (espasmo carpiano) no se produjo después de ejercer presión por inflar un esfigmomanómetro en la parte superior del brazo. La fuerza muscular, el volumen, el tono y los reflejos tendinosos profundos fueron normales, al igual que el resto del examen.

El nivel de calcio en sangre fue de 5,6 mg por decilitro (1,40 mmol por litro), el nivel de calcio ionizado de 0,88 mmol por litro (rango de referencia, 1,14 a 1,30) y el nivel de fosfatasa alcalina 673 U por litro (rango de referencia, 142 a 335) .  El paciente ingresó en la unidad de cuidados intensivos pediátricos.

Las radiografías anteroposteriores de las rodillas obtenidas durante el ingreso actual (paneles A y B) muestran una desmineralización generalizada. Las metáfisis en ambas rodillas muestran ensanchamiento (flecha punteada) y deshilachado y ahuecado (punta de flecha). Hay un pico en la cara medial de la metáfisis tibial proximal (flecha). Se ensanchan las fisis radiotransparentes (asteriscos). (Las anomalías están marcadas en la imagen de la rodilla derecha solamente.) Una radiografía anteroposterior del tórax obtenida durante una admisión anterior (Panel C) muestra un leve abocinamiento y ahuecamiento de la metáfisis del húmero proximal derecho (flecha) y un leve abocinamiento de los extremos anteriores de las costillas (punta de flecha). Los hallazgos de imagen son característicos del raquitismo, con manifestaciones que se observan a lo largo del lado metafisario de la fisis en los sitios de crecimiento óseo más rápido (es decir, la rodilla, extremos anteriores de las costillas, muñeca, húmero proximal y tibia distal). La falta de mineralización conduce a un crecimiento de condrocitos desorganizado y la hipofosfatemia conduce a una apoptosis deficiente de los condrocitos hipertróficos. El resultado es el ensanchamiento de la fisis y el deshilachado y ahuecamiento de la metáfisis. También está presente un catéter central insertado periféricamente.

Laboratorios

Diagnostico Diferencial

 En este niño de 29 meses con antecedentes de eccema y alergias ambientales y alimentarias, había ocurrido una convulsión febril 2 meses antes de la presentación actual. Desde esta convulsión, la familia había notado anomalías leves en las extremidades y la marcha. En la presentación actual, el paciente tenía signos de irritabilidad neuromuscular o tetania, que incluían bloqueo y temblor de la pierna, además de convulsiones, hallazgos que son todos compatibles con hipocalcemia clínicamente significativa. La presencia de esta condición fue confirmada por niveles bajos de calcio y calcio ionizado. Surge una pregunta principal de este caso: ¿Cómo se desarrolló una hipocalcemia tan grave en este niño de 29 meses relativamente sano?

Hipocalcemia

El diagnóstico diferencial de hipocalcemia se puede dividir en causas asociadas con niveles elevados de hormona paratiroidea (PTH) y causas asociadas con niveles bajos de PTH. La secreción de 2,3 PTH regula el nivel de calcio y es estimulada por un nivel bajo de calcio en sangre. La 2,4 PTH actúa sobre los huesos al desencadenar la liberación de calcio y fosfato y actúa sobre los riñones al desencadenar la reabsorción de calcio y la excreción de fosfato. También desencadena la producción renal de 1,25-dihidroxivitamina D, que aumenta la absorción intestinal de calcio y fosfato. A medida que aumenta el nivel de calcio en sangre, se suprime la producción de PTH. Por tanto, la respuesta homeostática apropiada a la hipocalcemia es el hiperparatiroidismo secundario debido a respuestas compensatorias del eje calcio-PTH-vitamina D.

Hpocalcemia y bajo nivel de PTH

Las causas de hipocalcemia en el contexto del hipoparatiroidismo se pueden dividir en causas congénitas y adquiridas. 5 Las causas congénitas incluyen principalmente trastornos genéticos que resultan en síntesis anormal de PTH, como hipoparatiroidismo familiar aislado, síndrome de deleción 22q11.2 (síndrome de DiGeorge) o ciertos trastornos mitocondriales. Las causas adquiridas incluyen infección (p. Ej., Infección por el virus de la inmunodeficiencia humana), trastornos autoinmunitarios (p. Ej., Síndrome poliglandular autoinmunitario tipo 1), destrucción de la glándula paratiroidea después de cirugía o radioterapia y causas infiltrativas (p. Ej., Cáncer, granuloma, amiloidosis, sarcoidosis, o deposición de hierro o cobre). En este paciente, el nivel de PTH estaba elevado, por lo que se pueden descartar estas causas de hipocalcemia.

Hipocalcemia y alto nivel de PTH

Las causas de hipocalcemia en el contexto del hiperparatiroidismo se pueden dividir en las asociadas con la resistencia a la PTH, las asociadas con la pérdida de calcio y las asociadas con la ingesta o absorción deficiente de calcio. 3 La resistencia a la PTH puede deberse a la resistencia de los órganos terminales a la PTH (pseudohipoparatiroidismo), mutaciones sin sentido en la PTH que afectan su función o hipomagnesemia. La pérdida de la excreción de fósforo de los riñones mediada por PTH da como resultado un nivel elevado de fósforo; el nivel de fósforo ligeramente bajo de este paciente y el nivel normal de magnesio descartan la resistencia a la PTH.

La pérdida de calcio puede resultar de una variedad de causas agudas y crónicas. 3 Las enfermedades agudas como la sepsis, la pancreatitis, el síndrome de lisis tumoral y la alcalosis respiratoria pueden resultar en un nivel bajo de calcio ionizado, pero normalmente no afectarían el nivel de calcio total. Las causas crónicas de pérdida de calcio incluyen nefropatía, hiperfosfatemia y metástasis osteoblásticas. Dado el bajo nivel de fósforo de este paciente y la ausencia de antecedentes de apoyo, la pérdida de calcio no explicaría adecuadamente su presentación.

La ingesta o absorción deficiente de calcio podría explicar la hipocalcemia de este paciente. Una causa común de absorción deficiente de calcio y manejo deficiente de la homeostasis del calcio es la deficiencia o resistencia a la vitamina D. 6 El diagnóstico de deficiencia de vitamina D y raquitismo asociado se ajusta perfectamente a los signos y anomalías de las extremidades del paciente y al desarrollo de hipocalcemia y convulsiones. También tuvo un crecimiento deficiente, un nivel elevado de PTH, un nivel bajo de fósforo y un nivel elevado de fosfatasa alcalina, hallazgos que son consistentes con la deficiencia de vitamina D.

Deficiencia de vitamina D

La deficiencia de vitamina D se puede dividir en causas genéticas, prenatales o perinatales e infantiles. 7Los trastornos genéticos que alteran el metabolismo de la vitamina D incluyen deficiencias en las enzimas (25-hidroxilasa o 1α-hidroxilasa) y defectos en el receptor de vitamina D, que provocan resistencia a la vitamina D; sin embargo, estos trastornos parecen poco probables, dada su ausencia en los antecedentes familiares. Las causas prenatales y perinatales incluyen la deficiencia materna de vitamina D, la prematuridad y la lactancia materna exclusiva sin suplementos de vitamina D, pero la historia de esta paciente no respalda estas posibilidades. Las causas de la infancia incluyen obesidad, malabsorción y baja exposición al sol, así como una disminución de la ingesta nutricional, que parece ser la explicación más probable en el caso de este paciente. Tenía muchas alergias alimentarias mediadas por IgE, incluidas alergias a la leche de vaca y los huevos, lo que provocó una dieta muy restringida. Combinado con una dieta mayoritariamente vegetariana, estas restricciones resultan en una pérdida de todas las fuentes de vitamina D (pescado, huevos y leche fortificada). Una dieta típica para niños pequeños exigentes puede no contener fuentes de calcio no lácteas (frijoles y verduras de hoja verde), lo que agrava la mala absorción de calcio causada por la deficiencia de vitamina D. Sospecho que el diagnóstico más probable en este caso es la deficiencia de vitamina D debido a una mala nutrición asociada con las alergias alimentarias y la evitación. Para establecer este diagnóstico, obtendría un nivel de 25-hidroxivitamina D. Sospecho que el diagnóstico más probable en este caso es la deficiencia de vitamina D debido a una mala nutrición asociada con las alergias alimentarias y la evitación. Para establecer este diagnóstico, obtendría un nivel de 25-hidroxivitamina D. Sospecho que el diagnóstico más probable en este caso es la deficiencia de vitamina D debido a una mala nutrición asociada con las alergias alimentarias y la evitación. Para establecer este diagnóstico, obtendría un nivel de 25-hidroxivitamina D.

Discusion el caso

El resultado de la prueba de diagnóstico en este caso fue un nivel marcadamente bajo de 25-hidroxivitamina D de 4 ng por mililitro (10 nmol por litro; rango normal ajustado por edad, 20 a 80 ng por mililitro [50 a 200 nmol por litro]).

La vitamina D activada aumenta la absorción intestinal de calcio, aumenta la reabsorción de calcio de los huesos y disminuye la excreción de calcio en la orina. También sirve como regulador negativo de PTH. Por lo tanto, si este paciente hubiera estado disponible suficiente sustrato de vitamina D, la 25-hidroxivitamina D y la 1,25-dihidroxivitamina D se habrían sintetizado adecuadamente, el calcio se habría obtenido de los huesos y la dieta, la excreción de fosfato en la orina habría disminuido. y los niveles de PTH y fosfatasa alcalina habrían sido normales.

Aunque la 1,25-dihidroxivitamina D es la forma activa de la hormona, se debe medir la 25-hidroxivitamina D si se sospecha deficiencia. El nivel de 25-hidroxivitamina D en sangre se corresponde con la ingesta y la actividad de vitamina D; La vida media de la 25-hidroxivitamina D es de 2 a 3 semanas, en comparación con la vida media de 4 a 6 horas para la 1,25-dihidroxivitamina D. Sin embargo, el nivel de 1,25-dihidroxivitamina D puede variar dependiendo de la niveles de vitamina D, calcio, fósforo y PTH del paciente. Por ejemplo, el nivel de 1,25-dihidroxivitamina D de este paciente fue inicialmente bajo. Siete días después de que se inició la reposición de vitamina D, el nivel de 1,25-dihidroxivitamina D fue alto. Este hallazgo puede malinterpretarse en el sentido de que el paciente está demasiado repleto de vitamina D, cuando en realidad sigue siendo deficiente.

Discusion de raquitismo nutricional

 El raquitismo nutricional a menudo se considera una reliquia histórica: el descubrimiento de la vitamina D y la implementación de estrategias de suplementación y fortificación de alimentos a principios del siglo XX disminuyeron drásticamente la prevalencia de lo que había sido una enfermedad común. particularmente en los centros urbanos. Sin embargo, la incidencia de la deficiencia de vitamina D parece estar aumentando en los países de altos ingresos,y la prevalencia es persistentemente alta en países de bajos y medianos ingresos. En una encuesta de detección de casos de 2015 de pediatras canadienses, los factores de riesgo de raquitismo nutricional incluyeron características demográficas (inmigración reciente), características fisiológicas (contenido de melanina en la piel, alergias alimentarias, problemas de alimentación asociados con la prematuridad, retraso en el desarrollo y deficiencia materna de vitamina D), y aspectos de la dieta (falta de suplementos de vitamina D y restricciones dietéticas) y comportamiento (falta de exposición al sol). Es de destacar que este paciente tenía tres de estos factores de riesgo (alergias alimentarias, falta de suplementos de vitamina D y restricciones dietéticas).

Los pacientes que tienen hipocalcemia profunda que se complica con síntomas graves (convulsiones o tetania) reciben calcio por vía intravenosa para restaurar rápidamente la normocalcemia. Desafortunadamente, existe evidencia limitada de ensayos controlados aleatorios para guiar la subsiguiente reposición de las reservas de vitamina D. En 2016, un panel internacional desarrolló recomendaciones para la prevención y el manejo del raquitismo nutricional.

El panel recomendó una estrategia de dosificación diaria para minimizar el riesgo de hipercalcemia, pero también reconoció que una sola dosis alta puede ser más factible en algunas circunstancias y, por lo tanto, también ofreció recomendaciones de dosificación para esta estrategia. Vitamina D 2 (ergocalciferol) y vitamina D 3(colecalciferol) tienen una eficacia similar cuando se administra en dosis diarias; alguna evidencia sugiere que la vitamina D 3 tiene mejor eficacia que la vitamina D 2 cuando se administra en una sola dosis. 15 Además, es necesaria una ingesta adecuada de calcio, a través de calcio en la dieta o suplementos, para apoyar la remineralización ósea. Las recomendaciones actuales sugieren la ingesta de al menos 500 mg de calcio al día, 14 aunque un ensayo sugiere que la ingesta de 1000 mg al día promueve una curación más rápida del raquitismo.

También es necesaria una provisión adecuada de calcio para prevenir el síndrome del hueso hambriento, una condición en la que hay un empeoramiento paradójico de la hipocalcemia después del inicio de la terapia con vitamina D. Se cree que esta afección se debe a la rápida absorción de minerales óseos por el esqueleto desmineralizado, y el manejo puede requerir dosis muy altas de calcio, así como dosis terapéuticas ocasionales de calcitriol (1,25-dihidroxivitamina D), la forma activa de vitamina D. 17

La respuesta al tratamiento se puede controlar mediante la obtención de los niveles sanguíneos de calcio, fosfato, 25-hidroxivitamina D, PTH y fosfatasa alcalina y la relación calcio: creatinina en orina aproximadamente 4 semanas después del inicio del tratamiento y a intervalos mensuales hasta la resolución de las anomalías de laboratorio. . 18 En la mayoría de los niños con raquitismo nutricional, los valores de laboratorio se normalizarán típicamente y las radiografías mostrarán una curación sustancial después de 3 meses de tratamiento adecuado, aunque algunos pacientes pueden requerir tratamiento continuo. 14 La prevención secundaria continua con dosis diarias de mantenimiento de vitamina D y el suministro continuo de al menos 500 mg de calcio al día debe iniciarse y continuarse indefinidamente.

Discusion d alergia alimentaria

La evitación de alimentos a menudo se considera una intervención benigna, pero este caso muestra que incluso las restricciones de alimentos médicamente necesarias pueden tener consecuencias graves. Para los pacientes con una alergia alimentaria mediada por IgE definida, la evitación de los alimentos es médicamente necesaria y, sin embargo, tiene implicaciones que requieren vigilancia. Muchos estudios han documentado una disminución del crecimiento tanto en peso como en altura en pacientes con alergias alimentarias mediadas por IgE y no mediadas por IgE, y el estudio más grande mostró que los niños con alergia a la leche eran particularmente susceptibles a la disminución de peso.

Las dietas restringidas de los niños con alergias alimentarias no solo afectan el crecimiento, sino que también pueden provocar deficiencias nutricionales específicas. En este paciente, la combinación de restricciones alimentarias y una dieta vegetariana provocó la pérdida de todas las fuentes comunes de vitamina D y calcio. Otras deficiencias de micronutrientes notificadas en niños con restricciones alimentarias incluyen deficiencias de yodo, ácidos grasos como n-3 y n-6 (también conocidos como omega-3 y omega-6, respectivamente), vitamina A, zinc y vitaminas B Los niños con alergias a los alimentos también pueden ser quisquillosos para comer, por lo que una vez que se eliminan de la dieta los alérgenos comunes como la leche, los huevos, las nueces o los mariscos, el riesgo de deficiencias nutricionales aumenta drásticamente. Los padres pueden necesitar ayuda adicional de los dietistas, quienes pueden desarrollar estrategias para incorporar alimentos nutritivos en la dieta.

Evitar el diagnostico errono de alergias alimentarias

La prevalencia de alergias alimentarias mediadas por IgE y de hospitalizaciones por anafilaxia provocada por alimentos ha ido en aumento durante las últimas décadas, pero las estimaciones precisas de la prevalencia están sesgadas por el diagnóstico erróneo de alergias alimentarias. 23 La herramienta de diagnóstico más precisa es una provocación alimentaria oral, en la que un paciente con alergia alimentaria recibe dosis cada vez mayores del alérgeno sospechoso. 24Sin embargo, este procedimiento consume tiempo y recursos y presenta un riesgo de reacciones alérgicas y, por lo tanto, el diagnóstico de alergias alimentarias a menudo se basa en la historia clínica, las pruebas de punción cutánea y las pruebas de sangre de IgE específicas para alérgenos. Las pruebas clínicas y de laboratorio están severamente limitadas por una baja especificidad. En promedio, la prueba de punción cutánea tiene mayor sensibilidad y especificidad que la prueba de IgE específica de alérgenos; para ambas pruebas, la sensibilidad general varía del 55 al 96% y la especificidad varía del 38 al 73%, dependiendo del alérgeno probado. 24Sin embargo, sobre la base de un estudio de muestras obtenidas de la población pediátrica general de la Tercera Encuesta Nacional de Examen de Salud y Nutrición, aproximadamente del 20 al 25% de los niños tienen análisis de sangre IgE positivos específicos para alérgenos alimentarios, aunque la verdadera prevalencia de IgE es probable que la alergia alimentaria mediada se acerque más al 6% al 8%. 25-27 Esto se traduce en una alta tasa de falsos positivos asociada con el uso de pruebas de IgE específicas de alérgenos para el cribado de la población general.

En este caso, la presencia de pruebas positivas específicas para leche, huevos, frutos secos, cacahuetes y legumbres, seguidas de la reintroducción exitosa de algunos de estos alimentos, es un ejemplo clásico de las limitaciones de las pruebas diagnósticas en el campo de la alergia. Un método clave para reducir los diagnósticos erróneos de alergias alimentarias consiste en evitar el uso indiscriminado de análisis de sangre de IgE en la detección de alergias alimentarias. Los paneles de IgE específica de alérgenos son particularmente problemáticos, porque a menudo descubren falsos positivos y conducen a una evitación innecesaria de alimentos. 24Después de obtener un historial clínico completo de la sospecha de reacción alérgica, las pruebas de IgE y de punción cutánea pueden usarse como pruebas de confirmación, dirigidas solo a los alérgenos alimentarios que se sospecha que desencadenan la reacción. Dado el tiempo que lleva obtener una cita con un alergólogo como paciente nuevo, someterse a todas las pruebas de detección necesarias y luego llegar a la cima de una larga lista de espera para una prueba de provocación alimentaria oral confirmatoria, puede llevar más de un año para una prueba de IgE falsa positiva por resolver. Durante este tiempo, el paciente corre el riesgo de desarrollar deficiencias nutricionales, así como ansiedad con respecto a las alergias alimentarias, e incluso puede tener un mayor riesgo de desarrollar una nueva alergia alimentaria.

Otro método para reducir la prevalencia de alergias alimentarias incluye un seguimiento estrecho con un alergólogo para identificar alergias superadas. Las tasas de alergias superadas son las más altas para la leche y los huevos (aproximadamente 70% y 80%, respectivamente) y son más bajas para los frutos secos y los mariscos Para monitorear la posibilidad de una alergia superada, los alergólogos realizan pruebas de IgE y punciones cutáneas repetidas. Sobre la base de los resultados, los alergólogos orientan la reintroducción del alimento, ya sea mediante provocación alimentaria oral en la clínica o la introducción en el hogar. 28 Muchos pacientes que superan una alergia sienten una ansiedad intensa por reintroducir la comida, y los alergólogos y psicólogos que se especializan en alergias alimentarias pueden ayudar a guiar este proceso. 29Para los pacientes con alergias alimentarias, el seguimiento anual con un alergólogo es esencial para reintroducir los alimentos lo antes posible a fin de reducir los riesgos potenciales asociados con una dieta innecesariamente restringida.

Los pediatras y los alergólogos pueden desempeñar un papel importante en la disminución de los riesgos fomentando la introducción temprana de alérgenos para reducir la probabilidad de desarrollar una alergia, evitando las pruebas de detección de IgE que a menudo descubren resultados falsos positivos, controlando de cerca a los pacientes con dietas restringidas para asegurarse de que estén tomando suplementos. para evitar las deficiencias de micronutrientes y siguiendo a los pacientes con regularidad para eliminar cualquier diagnóstico de alergia alimentaria que haya superado. Los dietistas y psicólogos que se especializan en alergias alimentarias pueden ser invaluables para apoyar estos esfuerzos. Por último, todos los médicos pueden contribuir a reducir los conceptos erróneos y los temores de los padres sobre las alergias alimentarias que a menudo conducen a una introducción tardía de los alimentos en los bebés y alentar a las familias a que se comuniquen con sus pediatras y alergólogos para obtener orientación.

Se administró gluconato de calcio por vía intravenosa hasta que el nivel de calcio ionizado fue superior a 1 mmol por litro, y el paciente también recibió suplementos de calcio por vía oral. Tuvimos dificultades para mantener el nivel de calcio ionizado en más de 1 mmol por litro durante períodos prolongados, por lo que se administró una infusión continua de calcio durante 7 días. Para su diagnóstico subyacente de deficiencia de vitamina D, se le administró vitamina D en una dosis de 50.000 UI el día 1, seguida de 1.000 UI por día, así como calcio elemental en una dosis de 300 mg tres veces al día. Finalmente, el paciente fue dado de alta mientras recibía carbonato de calcio y vitamina D. En el momento del alta, el nivel de calcio era de 9,4 mg por decilitro (2,35 mmol por litro), el nivel de calcio ionizado de 1,25 mmol por litro, el nivel de fosfatasa alcalina 429 U por litro. litro, y el nivel de PTH 94 pg por mililitro. En su visita más reciente a la clínica endocrina, estaba bien y sus valores de laboratorio se habían normalizado. A los 3 años y 11 meses de edad, su altura estaba en el percentil 19 y su peso en el percentil 69. Obtuvo resultados positivos en los desafíos alimentarios para varios alérgenos que se realizaron en la oficina, pero su ingesta de leche, huevos y múltiples nueces de árbol sigue estando restringida.

Diagnostico Final

Deficiencia de vitamina D.

Referencias

..N Engl J Med 2020; 383:2462-2470
DOI: 10.1056/NEJMcpc2027078